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| 儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告 | |
| 作者姓名： | 李晻 杜小平 杨期东 |
| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学附属湘雅医院;410008,长沙,中南大学附属湘雅医院;410008,长沙,中南大学附属湘雅医院 |
| 摘 要： | 儿童强直性肌营养不良症甚少见 ,现报告一家系 3例如下。1 先证者 男 ,12岁 ,因阵发性四肢活动障碍 6年于 2 0 0 1年 7月 5日来本院就诊。患者近 6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常 ,尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体 :神志清楚 ,口齿流利 ,智能正常 ,颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常 ,无明显肌萎缩及肥大 ,无感觉障碍 ,腱反射 ( ) ,叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作 1次。患者头颅ＭＲＩ及ＥＥＧ均正常 ,血清钾、钠、氯、钙… |
| 关 键 词： | 家系调查 诊断 儿童 强直性肌营养不良症 |
| 文章编号： | 1004-1648(2002)03-0147-01 |
| 修稿时间： | 2002-02-04 |
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