伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alstr?m综合征1例题录

Alstr?m综合征(AS)是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征, 食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者, 其ALMS1基因存在c.10825C>T(p.R3609X)和c.11107C>T(p.R3703X)复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血, 病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展, 以提高内分泌医师对该病的认识。