| 摘 要： | ![]()
目的 通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局，探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响，旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法 选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例，其中经CMA发现126例，FISH发现65例，染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局，并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果 193例RAAs胎儿中，190例结局为流产，其中一般流产2例，稽留流产188例；3例未发生流产，其中2例引产，1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产；少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩；极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中，16号、22号和15号染色体异常检出率较高，分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6～18周，完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周，3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周，其中2例发育到19周时...
|
