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| 优生门诊患者β-地中海贫血基因结果分析 | |
| 作者姓名： | 李铭臻 周冰燚 徐珊珊 蔡慧娜 郑立新 |
| 作者单位： | 广东省计划生育专科医院,广东广州,510600 |
| 基金项目： | 广东省人口和计划生育委员会重点项目 |
| 摘 要： | 目的 回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果,了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况.方法 血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析.结果 457例患者进行β-地贫基因检测,115例患者被检出β-地贫,共检出9种β-地贫基因突变类型,均为杂合子.发生频率最高的五种突变类型,按其发生频率从高到低依次为:CD41-42占32.17％.IVS-Ⅱ-654占22.61％;-28占20.87％；CD17占13.04％；CD71-72占4.35％.结论 不孕不育、有不良孕育史人群主要的β-地贫基因突变类型与其他人群无差异,做好孕前检查和必要的产前诊断对不孕不育、有不良孕育史的夫妇尤为重要. |
| 关 键 词： | β-地中海贫血 突变类型 结果分析 |
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