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| 脆性X综合征的基因诊断 | |
| 引用本文： | 赵蓓.脆性X综合征的基因诊断[J].当代医师,1996,1(2):13-15. |
| 作者姓名： | 赵蓓 |
| 摘 要： | 脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 基因诊断 智力低下 |
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