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| 全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变 | |
| 作者姓名： | 温晓君 李志明 方小武 |
| 作者单位： | 1. 广东省中山市博爱医院生殖医学中心;2. 广东省中山市博爱医院产前诊断中心 |
| 摘 要： | <正>遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血涂片上出现球形红细胞,具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现[1]。HS在世界各地均有发病,尤其北欧和北美人群更为常见,发病率分别为1/5 000和1/2 000,该病在中国人群中相对罕见,相关研究报道较少[2]。在临床上HS基于多种临床指标进行诊断,具有高度的临床异质性,因此HS往往容易被误诊或漏诊[3], |
| 关 键 词： | 遗传性球形红细胞增多症 全外显子测序 SPTB基因 |