17q12微缺失综合征研究进展

<正>17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起，该区域包括 AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。