341例儿童急性淋巴细胞白血病融合基因表达及临床特点分析

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）融合基因表达情况及临床特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月河南省儿童医院收治的341例初发ALL患儿的临床资料,根据融合基因检出情况分为融合基因阳性组和阴性组,比较不同组间的临床特点、完全缓解率、复发率、死亡率等指标。结果 341例ALL患儿融合基因阳性检出率为48.1%(164/341),共检出15种融合基因,包括TEL-AML1、KMT2A重排、E2A-PBX1、BCR-ABL1、MEF2D重排、SIL-TAL1等。不同年龄组间融合基因表达差异有统计学意义（P<0.001）,其中KMT2A重排多见于<1岁组,MEF2D重排多见于>10岁组。KMT2A重排+、BCR-ABL1+、MEF2D重排+和SIL-TAL1+患儿易发生高白细胞血症,且后3类患儿更易发生中枢神经系统受累。KMT2A重排（P<0.001）、BCR-ABL1(P=0.001)、MEF2D重排（P=0.001）多见于高危患者。融合基因阳性组基因突变检出率显著低于阴性组（27.9%...