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| 脆性X相关震颤/共济失调综合征1例 | |
| 作者姓名： | 李秋璇 赵志莲 苏壮志 张苗 朴月善 曹茜 王臣 卢洁 史晓娟 |
| 作者单位： | 1.首都医科大学宣武医院放射与核医学科,北京 100053;2.首都医科大学宣武医院病理科,北京 100053 |
| 摘 要： | 脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种罕见的神经退行性疾病,与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者,临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调,影像学上小脑中脚可见对称性异常信号,基因检测证实为FXTAS。 |
| 关 键 词： | 震颤 共济失调 神经退行性疾病 脆性X智力低下1基因 |
| 收稿时间： | 2023-11-15 |