| 摘 要： | ![]()
目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后, 共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后, 分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)的情况, 同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例, 比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率...
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