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| RAG1基因新发现变异位点的结构分析及致病性预测题录 | |
| 作者姓名： | 刘永祥 段雨薇 翁治委 张淑婷 李学荣 彭新良 周瑞鸿 周少虎 |
| 作者单位： | 1. 广州中医药大学第一附属医院生殖医学科;2. 中山大学附属第一医院生殖医学中心;3. 广州医药研究总院有限公司 |
| 摘 要： | 目的探索胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic, PGT-M)周期前与重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency, SCID)相关的重组激活基因1(recombination activating gene 1, RAG1)基因结构和功能, 并对其新发现变异位点进行致病性预测。方法针对2016年8月于中山大学附属第一医院生殖医学中心就诊的先证者的外显子报告及其父母外周血染色体核型及Sanger测序数据, 利用PROVEAN、PolyPhen-2和Mutation Taster致病性预测软件对RAG1基因变异位点的基因结构、蛋白保守结构域进行分析, 并对突变与野生型RAG1蛋白的结构进行三维结构重建, 实现致病性的预测。结果双方均为RAG1基因突变携带者, 突变位点位于11号染色体上, 女方为c.946T>G(p.C316G)杂合错义突变, 男方为c.11941196del(p.L399del)杂合整码突变。两个突变位点对应的氨基酸在人、黑猩... |
| 关 键 词： | 重组激活基因1 新发变异位点 生物信息学 致病性预测 |