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| 广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查 | |
| 引用本文： | 黄烁丹,张惠琴,邹婕,庄宇嫦. 广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查[J]. 热带医学杂志, 2011, 11(7): 788-790,798 |
| 作者姓名： | 黄烁丹 张惠琴 邹婕 庄宇嫦 |
| 作者单位： | 1. 广东省梅州市妇幼保健院,广东梅州,514021 2. 广东省梅州市人民医院,广东梅州,514089 |
| 摘 要： | 目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。 |
| 关 键 词： | α地中海贫血 β地中海贫血 分子流行病学 基因型频率 |
The molecular epidemiology of thalassemia in Meizhou,Guangdong |
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| HUANG Shuo-dan,ZHANG Hui-qin,ZOU Jie,ZHUANG Yu-chang. The molecular epidemiology of thalassemia in Meizhou,Guangdong[J]. Journal Of Tropical Medicine, 2011, 11(7): 788-790,798 | |
| Authors: | HUANG Shuo-dan ZHANG Hui-qin ZOU Jie ZHUANG Yu-chang |
| Affiliation: | HUANG Shuo-dan1,ZHANG Hui-qin2,ZOU Jie1,ZHUANG Yu-chang1(1.Meizhou Maternity and Child Care Hospital,Guangdong,Meizhou 514021,2.The People's Hospital of Meizhou,Meizhou 514089,China) |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
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