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杂志ISSN号
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断
作者姓名:
李洵桦 刘焯霖
作者单位:
中山医科大学第一附属医院神经科
摘 要:
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Duchenne型肌营养不良症(DMD)的发病机理与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病,但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用...
关 键 词:
肌营养不良 PCR 诊断 DMD基因
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