| 阿尔茨海默病患者早老素-1基因内含子多态性分布的研究 |
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| 引用本文： | 马秋兰,钱采韵,刘焯霖. 阿尔茨海默病患者早老素-1基因内含子多态性分布的研究[J]. 中华神经科杂志, 2000, 22(5): 283-285 |
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| 作者姓名： | 马秋兰 钱采韵 刘焯霖 |
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| 作者单位： | [1]首都医科大学宣武医院神经内科 [2]中山医科大学附属第一医院神经内科 |
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| 基金项目： | “九五”国家医学科技攻关项目(96-906-05-07)；国家自然科学基金资助项目(39370269) |
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| 摘 要： | ![]()
目的 探讨早老素－１（ＰＳ－１）基因第８外显子３’端内含子等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测７５例ＳＡＤ患者（ＳＡＤ组）和７３例正常老年人（对照组）的ＰＳ－１基因第８外显子３’端内含子等位基因多态性分布。结果 ＳＡＤ组１等位基因频率明显高于对照组（Ｐ〈０．０１，ＲＲ＝１．８３），２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１，ＲＲ＝０．５５）；ＳＡＤ组２／２基因型频率低于对照组（Ｐ〈０．０５，ＲＲ＝０．３２）。结论 ＰＳ－１基因多态性与ＳＡＤ发病有关，ＳＡＤ发病与ＰＳ－１基因２等位基因呈明显负关联，与１等位基因呈明显正关联。ＰＳ－１基因２等位基因对ＳＡＤ发病可能有保护作用，１等位基因可能是ＳＡＤ发病的危险因素之一。
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| 关 键 词： | 阿尔茨海默病 膜蛋白质 等位基因 内含子 早老素－1 多态性 |
| 修稿时间： | 1999-11-13 |
Intronic polymorphiSM of presenilIn-1 gene with Alzheimer disease |
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| MA Qiulan,QIAN Caiyun,LIU Zhuolin. Intronic polymorphiSM of presenilIn-1 gene with Alzheimer disease[J]. Chinese Journal of Neurology, 2000, 22(5): 283-285 |
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| Authors: | MA Qiulan QIAN Caiyun LIU Zhuolin |
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| Affiliation: | MA Qiulan,QIAN Caiyun,LIU Zhuolin(Department of Neurology, Xuanwu Hospital , The Capital University of Medical Sciences , Bering 100053, China) |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Alzheimer disease Membrane proteins Alleles Introns |
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