| 拷贝数变异及其在眼病分子遗传学研究中的应用 |
| |
| 引用本文： | 周婧,管怀进. 拷贝数变异及其在眼病分子遗传学研究中的应用[J]. 国际眼科纵览, 2009, 33(4): 217-221. DOI: 10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2009.04.001 |
| |
| 作者姓名： | 周婧 管怀进 |
| |
| 作者单位： | 南通大学医学院;南通大学附属医院眼科中心,江苏,226001 |
| |
| 摘 要： | 拷贝数变异(CNV)是人类基因组内大于1kb的DNA片段拷贝数的异常变化,它广泛存在于正常个体,可能是人类表型变异的重要原因之一,是研究包括眼病在内的人类疾病的热点.目前认为CNV的形成机制可能是非等位基因同源性重组和非同源末端连接等所致.本文对CNV的多态性与表型变异、形成机制、检测方法及其在青光眼、白内障、虹膜发育不良、葡萄膜黑色素瘤、X-连锁眼白化病等眼病分子遗传学中的应用进行综述.
|
| 关 键 词： | 拷贝数变异 表型变异 非等位基因同源性重组 非同源末端连接 眼病遗传学 |
Copy number variations and its application in molecular genetics study of eye diseases |
| |
| ZHOU Jing,GUAN Huai-Jin. Copy number variations and its application in molecular genetics study of eye diseases[J]. International Review of Opthalmology, 2009, 33(4): 217-221. DOI: 10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2009.04.001 |
| |
| Authors: | ZHOU Jing GUAN Huai-Jin |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
