| 用实时定量PCR和DGGE技术检测先天性巨结肠SIP1基因的表达与异质性 |
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| 引用本文： | 高红,吕良英,张娟,王维林,黄英,王大佳. 用实时定量PCR和DGGE技术检测先天性巨结肠SIP1基因的表达与异质性[J]. 中华小儿外科杂志, 2009, 30(12). DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2009.12.006 |
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| 作者姓名： | 高红 吕良英 张娟 王维林 黄英 王大佳 |
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| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室,沈阳,110004 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 建立简单、有效的SIP1基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)中表达情况及异质性筛查技术,并获取其相应的散发性HD人群频率分布.方法 采用荧光实时定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR) 方法 检测180例HD及正常人外周血SIP1基因的mRNA 转录水平;采用PCR-DGGE(PCR degenerating gel gradient elactrophoresis, PCR-DGGE)法检测SIP1基因外显子1-rs11544569和外显子2-rs57148397的异质性.结果 SIP1基因在62.2%(112/180)的正常人和90.5%(163/180)的HD中阳性表达.HD患儿中SIP1基因在mRNA转录水平的表达均高于正常人外周血(P＜0.05). rs11544569和rs57148397两位点分别有104例和119例HD观察到异质性,其发生率为57.8%和66.1%.180例正常人中均未发现异常电泳条带.结论 检测SIP1 mRNA 含量可作为判断HD的良好参考指标.PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的SIP1基因多态性及异质性检测技术,可应用于医学实践.
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| 关 键 词： | 巨结肠 先天性 聚合酶链反应 |
Expression and heteroplasmy of SIP1 in patients with Hirschsprung disease detected by PCR and DEEG |
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| GAO Hong,LV Liang-ying,ZHANG Juan,WANG Wei-lin,HUANG Ying,WANG Da-jia. Expression and heteroplasmy of SIP1 in patients with Hirschsprung disease detected by PCR and DEEG[J]. Chinese Journal of Pediatric Surgery, 2009, 30(12). DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2009.12.006 |
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| Authors: | GAO Hong LV Liang-ying ZHANG Juan WANG Wei-lin HUANG Ying WANG Da-jia |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Hirschsprung disease Polymerase chain reaction |
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