真性红细胞增多症患者生存现状及基因突变分析 |
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引用本文: | 谷文静,付荣凤,鞠满凯,孙婷,刘晓帆,薛峰,李慧媛,池颖,杨仁池,张磊.真性红细胞增多症患者生存现状及基因突变分析[J].临床血液学杂志,2019(5). |
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作者姓名: | 谷文静 付荣凤 鞠满凯 孙婷 刘晓帆 薛峰 李慧媛 池颖 杨仁池 张磊 |
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作者单位: | 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所);实验血液学国家重点实验室;国家血液病临床医学研究中心天津市血液病基因治疗研究重点实验室;中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室 |
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摘 要: | 目的:了解真性红细胞增多症(PV)患者的生存现状及基因突变情况。方法:对409例PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果:409例患者中,男217例,女192例,中位发病年龄56岁。有血栓栓塞事件者149例(36.4%),有出血事件者46例(11.2%)。COX回归分析示女性、年龄60岁及心血管疾病危险因素为血栓栓塞事件的独立危险因素。生存分析显示高危组血栓栓塞风险显著高于低、中危组(Log-rank=23.943,P0.001),且高危组骨髓纤维化/白血病转化率显著高于低危组(Log-rank=4.857,P=0.028)。初诊时血红蛋白160~254 g/L,骨髓检查示24.9%的患者粒、红、巨三系增生。JAK2-V617F基因突变阳性者362例(89.6%),且提示不良预后,另检测出JAK2-EXON12、TP53、TET2等与疾病相关的少见突变。409例患者经干扰素、羟基脲、干扰素联合羟基脲及非降细胞治疗后,5年无骨髓纤维化/白血病生存率分别为93.0%、79.6%、90.3%、78.5%,且降细胞治疗组无骨髓纤维化/白血病生存率显著高于非降细胞治疗组(Log-rank=4.563,P=0.033)。结论:对于高龄、有心血管疾病危险因素的PV患者,应尽早进行预防栓塞治疗。JAK2-V617F突变与PV不良预后相关。对于高危PV患者,应积极行降细胞治疗以延缓向骨髓纤维化/白血病进展。
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