| SNCA基因内含子区多态性rs3857059与中国散发性帕金森病的关联研究 |
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| 引用本文： | 李鹏,刘卫国,华平,于翠玉,李蓝婷,任静茹,崔璨,冯芜若.SNCA基因内含子区多态性rs3857059与中国散发性帕金森病的关联研究[J].中国临床神经科学,2019(2):130-137. |
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| 作者姓名： | 李鹏 刘卫国 华平 于翠玉 李蓝婷 任静茹 崔璨 冯芜若 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属脑科医院神经内科;南京大学医学院附属鼓楼医院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(编号:81571348);江苏省自然科学基金项目(编号:BK20151077);十三五国家重点研发计划重点专项课题(编号:2016YFC1306600;2017YFC1310302);国家自然科学基金青年项目(编号:81701671) |
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| 摘 要： | 目的探究SNCA基因rs3857059位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群散发性帕金森病(PD)发病风险及临床症状的关联。方法采用病例-对照研究,收集南京地区PD患者171例为PD组;另选择健康者197例为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测基因SNPs。结果 PD组SNCA基因rs3857059位点G等位基因频率显著高于对照组(OR=1. 49,95%CI:1. 11～2. 00,P=0. 008),携带GG基因型增加PD的发病风险(OR=2. 17,95%CI:1. 18～4. 00,P=0. 013),男性GG型PD患者易感性高于女性,但与临床症状无关联。结论SNCA基因rs3857059位点的SNPs与中国人群散发性PD易感性有关。
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| 关 键 词： | 帕金森病 SNCA基因 rs3857059 单核苷酸多态性 激光解吸附电离飞行时间质谱技术 |
Association Study between SNCA Gene Intronic Polymorphism rs3857059 and the Sporadic Parkinson's Disease in China |
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| LI Peng,LIU Wei-guo,HUA Ping,YU Cui-yu,LI Landing,RenJing-ru,CUI Can,FENG Wu-ruo.Association Study between SNCA Gene Intronic Polymorphism rs3857059 and the Sporadic Parkinson's Disease in China[J].Chinese Journal of Clinical Neurosciences,2019(2):130-137. |
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| Authors: | LI Peng LIU Wei-guo HUA Ping YU Cui-yu LI Landing RenJing-ru CUI Can FENG Wu-ruo |
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| Institution: | (Department of Neurology, Nanjing Brain Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210029 , China;Department of Intensive Care Unit, Nanjing Gulou Hospital,Nanjing University, Nanjing 210008 , China) |
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| Abstract: | LI Peng;LIU Wei-guo;HUA Ping;YU Cui-yu;LI Landing;RenJing-ru;CUI Can;FENG Wu-ruo(Department of Neurology, Nanjing Brain Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing 210029 , China;Department of Intensive Care Unit, Nanjing Gulou Hospital,Nanjing University, Nanjing 210008 , China) |
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| Keywords: | Parkinson's disease SNCA gene rs3857059 single nucleotide polymorphism matrix-assisted laser desorption/ ionization-time of fligh |
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