| 46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究 |
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| 引用本文： | 唐开发,徐绍源,张杜平,赵昌涛,王新阳,邢俊平.46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究[J].中国男科学杂志,2011,25(6). |
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| 作者姓名： | 唐开发 徐绍源 张杜平 赵昌涛 王新阳 邢俊平 |
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| 作者单位： | 陕西省西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科,西安,710061 |
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| 摘 要： | 目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.
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| 关 键 词： | 性别分化 性别决定 XX男性 性反转 SRY基因 |
Molecular and cytogenetic studies on a patient with 46,XX male syndrome |
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| Tang Kaifa,Xu Shaoyuan,Zhang Duping,Zhao Changtao,Wang Xinyang,Xing Junping.Molecular and cytogenetic studies on a patient with 46,XX male syndrome[J].Chinese Journal of Andrology,2011,25(6). |
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| Authors: | Tang Kaifa Xu Shaoyuan Zhang Duping Zhao Changtao Wang Xinyang Xing Junping |
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