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| 中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析 | |
| 作者姓名： | 林胡 杨浩 傅君芬 袁金娜 黄轲 吴蔚 董关萍 田红娟 吴德华 唐达星 吴鼎文 孙莉颖 皮亚雷 刘丽君 史丽萍 顾威 黄鲁刚 汪治华 陈临琪 李洪英 于旸 卫海燕 程昕然 单小鸥 刘毓 徐旭 刘舒 罗小平 肖延风 杨玉 李桂梅 冯梅 马秀琦 潘道香 唐家彦 陈瑞敏 米热古丽·买买提 刘德云 崔新海 苏喆 董志巧 邹莉 刘燕玲 吴瑾 李坤霞 李媛 |
| 摘 要： | 目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性... |
| 关 键 词： | 性分化障碍 诊断 遗传学 |