一个纤维蛋白原α链Arg19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查，用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原（Fbg）活性和抗原。抽提DNA，PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，DNA测序并与基因文库比对确定基因异常。结果先证者活化部分凝血酶原时间（aPTT）、凝血酶原时间（PT）正常，凝血酶时间（TT）为28．10S，Fbg活性明显下降，抗原在正常范围内，活性显著低于抗原；其父表型检测结果与之相似。基因分析发现，先证者及其父亲F魄、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换，导致Arg19Gly错义突变。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症，Fbgd链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因。