强直性肌营养不良发病机制研究进展

强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3'非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因。