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| CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例 | |
| 引用本文： | 张志华,王 兰,周霄颖,郑必霞,林 谦.CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例[J].南京医科大学学报,2021(11):1707-1709. |
| 作者姓名： | 张志华 王 兰 周霄颖 郑必霞 林 谦 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院消化科，江苏 南京 210029;南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室，江苏 南京 210029 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（81600405） |
| 摘 要： | |
| 关 键 词： | 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 外显子缺失 |
| 收稿时间： | 2020/8/10 0:00:00 |
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