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实时定量PCR扩增21号染色体小串联序列和S100B基因快速产前诊断21三体综合征
作者姓名:毕爱华
摘    要:唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,95%的唐氏综合征患者发现是21三体,目前使用绒毛样本、羊膜穿刺、脐带穿刺的方法进行唐氏综合征的产前诊断,但这些方法的缺点是花费高、细胞培养困难并且需要较长时间。这些限制促使我们寻找新的方法诊断21三体。最近,开展了各种不同的方法探测21号染色体的另外一条拷贝,如荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链反应(PCR)。根据以前的报道,位于21号染色体上的D21S167基因(定位于21q22.2基因位点)和S100B基因(定位于21q22.3基因位点)可以作为PCR的目的基因,用于产前诊断21三体。研究的目的是用唐氏综合征…

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