儿童Alport综合征30例肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点

目的通过分析30例Alport综合征（AS）患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点，探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系。方法对30例Alport综合征患儿资料进行总结，并分析。肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点，总结不同的Ⅳ型胶原仪链分布方式与临床表型的相关关系：结果30例患儿中29例表现为肾脏和（或）皮肤Ⅳ胶原Ⅸ链分布异常，1例正常。其中24例（占80．0％）为X连锁显性遗传性AS（XDAS），男20例，女4例；5例（占16．7％）为常染色体隐性遗传性AS（ARAS）。XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血尿型（4．2％），6例为血尿合并蛋白尿型（25．0％），16例为肾痫综合征型（66．7％），1例为肾功能不全型（4．1％）；平均尿蛋白定量男1．74g／24h，女0，83g／24h；3例发现高频听力减退均为男性，男性患儿病情明显重于女性。ARAS组患儿5例均表现为血尿合并蛋白尿型；平均尿蛋白定量0．62g／24h；未发现眼耳损害。结论XDAS患儿病情重，病程进展快，不同性别在病情严重程度上行住明显的差异；ARAS患儿病情相对较轻。Alport综合征的Ⅳ型胶原α链分布与临床表型密切相关。肾脏和皮肤Ⅳ胶原免疫荧光检测是目前诊断Alport综合征的有效手段，对判断疾病严重程度和远期预后鄯奄重要意义。