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| 高风险血红蛋白H病产前基因诊断 | |
| 作者姓名： | 曾瑞萍 李洪义 胡彬 方群 舒亚莉 陈丽瑜 |
| 作者单位： | 中山医科大学医学遗传学教研室，广州市第一人民医院妇产科 |
| 摘 要： | 用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。 |
| 关 键 词： | 地中海贫血，血红蛋白H病，产前基因诊断，DNA印迹杂交，珠蛋白基因探针 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |