| 1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究 |
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| 引用本文： | 朱静,张晓莉,府伟灵,赵红霞,张峰,贾若愚,李新. 1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究[J]. 第三军医大学学报, 2008, 30(10): 980-982 |
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| 作者姓名： | 朱静 张晓莉 府伟灵 赵红霞 张峰 贾若愚 李新 |
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| 作者单位： | 第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心,重庆,400038;云南省红十字会医院眼科,昆明,650021;中科院北京基因组研究所,北京,101300 |
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| 摘 要： | 目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.
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| 关 键 词： | 视网膜色素变性 微卫星DNA 单倍型 RPGR基因 突变 |
| 文章编号： | 1000-5404(2008)10-0980-03 |
| 修稿时间： | 2007-11-23 |
Molecular genetics analysis of a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa |
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| ZHU Jing,ZHANG Xiao-li,FU Wei-ling,ZHAO Hong-xia,ZHANG Feng,JIA Ruo-yu,LI Xin. Molecular genetics analysis of a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa[J]. Acta Academiae Medicinae Militaris Tertiae, 2008, 30(10): 980-982 |
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| Authors: | ZHU Jing ZHANG Xiao-li FU Wei-ling ZHAO Hong-xia ZHANG Feng JIA Ruo-yu LI Xin |
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| Affiliation: | ZHU Jing1,ZHANG Xiao-li1,FU Wei-ling1,ZHAO Hong-xia2,ZHANG Feng3,JIA Ruo-yu3,LI Xin3(1Treatment Center of Gene Diagnosis,Southwest Hospital,Third Military Medical University,Chongqing 400038,2Department of Ophthalmology,Red Cross Hospital of Yunnan Province,Kunming 650021,3Beijing Genomics Institute of Chinese Academy of Sciences,Beijing 101300,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | retinitis pigmentosa microsatellite DNA haplotype RPGR mutation |
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