高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展

随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高，原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高，近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异，且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。应用分子遗传学研究方法，发现嘌呤代谢过程的关键酶－次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）、5－磷酸核糖－1－焦磷酸（PRPP）合成酶（PRS）等基因突变位点繁多，故绝大多数原发性高原性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病。对代谢综合征相关基因多态性研究发现N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T突变、β3－肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与高尿酸血症相关。