α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病的关联分析

目的:探讨α-突触核蛋白基因(α-synuclein gene,SNCA)rs1372525、rs3822086等位点基因多态性与新疆地区帕金森病的关联性.方法:采用病例-对照研究,收集来自新疆医科大学各个附属医院门诊及病区225例帕金森病患者及231例年龄、性别、生源地等条件与其相匹配的健康体检者,分别作为病例组及对照组;采集2组参与者外周血液,通过提取脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对2组参与者的SNCA rs1372525、rs3822086等位点进行多态分析.结果:病例组与对照组SNCA rs1372525位点分别测得AA型161、164例,AG型54、61例,GG型10、6例,等位基因A的频率分别为83.6％和84.2％,等位基因G在2组间的频率分别为16.4％和15.8％,rs1372525位点3种基因型及等位基因分布频率在帕金森病组与对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05).病例组与对照组rs3822086位点分别测得CC型47、73例,CT型115、113例,TT型63、45例,等位基因C的频率为46.4％、56.1％,等位基因T的频率为53.6％、43.9％,可见该位点rs3822086 CC基因型和等位基因C在2组间的差异无统计学意义(P＞0.05);而CT、TT2种基因型及等位基因T的分布频率在2组之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论:SNCArs1372525位点多态性与帕金森病的发病无关.rs3822086考虑是帕金森病发生发展中的易感位点之一.