Ringchromosom Nr. 18 und fehlendes Ig A bei einem 6jährigen Mädchen (46,XX,18r)

Zusammenfassung Es wird ein 6jähriges Mädchen mit angeborenen Fehlbildungen, geistiger Retardierung und Fehlen von Immunglobulin A beschrieben, das die Chromosomenaberration 46,XX,18r aufweist.Die klinischen Merkmale der in der Literatur ermittelten 22 Patienten mit Ringchromosom 18 werden mit Merkmalen von Patienten verglichen, die Defizienzen am langen oder kurzen Arm des Chromosoms Nr. 18 zeigen.

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Ring-chromosome 18 and Ig A deficiency in a 6 year old girl

A 6 year old girl with mental retardation, congenital malformations, deficiency of Ig A and the chromosomal aberration 46,XX,18r is described. The clinical findings of patients with structural aberrations of chromosome 18 described in the literature are reported.

Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft AZ Mu 258/3