早发性卵巢功能不全与TGF-β超家族基因突变关系探讨

早发性卵巢功能不全(POI)指女性在40岁以前的卵巢功能减退,临床表现为4~6个月的闭经和高促性腺激素水平,人群发病率为1%。POI病因复杂,可能与遗传因素、自身免疫性疾病、环境因素、感染性疾病、化疗、盆腔手术等有关,患者大多数为特发性。转化生长因子-β(TGF-β)超家族成员常指TGF-β、骨形态发生蛋白(BMP)、生长分化因子(GDFs)、抑制素、激活素、卵泡抑素和AMH,通过旁分泌和(或)自分泌途径参与调节卵泡的生长发育。本文从遗传角度对POI患者中TGF-β超家族成员的基因突变情况做一综述。