甘氨酰-tRNA合成酶相关的遗传性周围神经病研究进展

遗传性运动感觉神经病，又名夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth disease，CMTs），是最常见的遗传性周围神经病，发病率为1／2500。CMTs分为两大类型：CMT1型表现为脱髓鞘病变，伴有神经传导速度的减慢；CMT2型表现为轴索病变，神经传导速度正常或仅轻度减慢。CMTs作为一个群体，其遗传异质性极高，所涉及的突变基因很多，而且每一个突变基因上又分布着许多不同的突变位点。