| 广西百色地区42例壮族新生儿G6PD基因突变分析 |
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| 引用本文： | 梁玉美,潘红飞,王春芳,冯燕妮. 广西百色地区42例壮族新生儿G6PD基因突变分析[J]. 中国新生儿科杂志, 2013, 28(5): 304-306 |
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| 作者姓名： | 梁玉美 潘红飞 王春芳 冯燕妮 |
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| 作者单位： | 广西右江民族医学院附属医院新生儿科, 百色,533000 |
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| 基金项目： | 百色市科学研究与技术开发计划项目(项目编号：百科计字[2006]13号) |
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| 摘 要： | ![]()
目的 了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平.方法 用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2～12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G.结果 共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例(23.8％)、G1376T11例(26.2％)、A95G 14例(33.3％)、C1024T 5例(11.9％)；复合位点突变2例(4.8％)均为G1388A+ A95G.结论 百色地区为少数民族聚集区,基因突变有其较为特殊的类型.
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| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 壮族 婴儿,新生 |
Gene mutation analysis on G6PD deficiency among 42 newborns of Zhuang in Baise of Guangxi |
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| LIANG Yu-mei , PAN Hong-fei , WANG Chun-fang , FENG Yan-ni. Gene mutation analysis on G6PD deficiency among 42 newborns of Zhuang in Baise of Guangxi[J]. Chinese Journal of Neonatology, 2013, 28(5): 304-306 |
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| Authors: | LIANG Yu-mei PAN Hong-fei WANG Chun-fang FENG Yan-ni |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Gene mutation Zhuang nationality Infant,newborn |
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