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| CLN5突变导致青少年发病的非典型神经元蜡样脂褐质沉积症 | |
| 作者姓名： | Pineda-Trujillo N. Cornejo W. Carrizosa J. A.Ruz-Linares 姚庆和 |
| 作者单位： | Galton Laboratory Dept. of Biology (Wolfson House) University College London 4 Step henson Way，London NW1 2HE United Kingdom Dr. |
| 摘 要： | 哥伦比亚的3例相关患者表现出青少年发病的非典型蜡样脂褐质沉积症。其中1例患者的电镜检查显示密集的指纹图谱,并且经基因分析证实CLN5存在一个新型错义突变。本试验证实在北欧以外存在致病性CLN5突变,除了芬兰最早报道过的婴儿晚期发病,此突变可以导致非典型迟发性神经元蜡样脂褐质沉积症。CLN5突变导致青少年发病的非典型神经元蜡样脂褐质沉积症@Pineda-Trujillo N.@Cornejo W.@Carrizosa J. @A.Ruz-Linares$Galton Laboratory, Dept. of Biology (Wolfson House), University College London, 4 Step henson Wa… |
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