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唐氏综合征胎儿全基因组miRNA表达谱特征及其染色体分布
引用本文:李武县,梁勤东,董晋豫,王秦,戴勇,涂植光,徐勇.唐氏综合征胎儿全基因组miRNA表达谱特征及其染色体分布[J].基础医学与临床,2013,33(8):935-940.
作者姓名:李武县  梁勤东  董晋豫  王秦  戴勇  涂植光  徐勇
作者单位:1. 重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,重庆,400016
2. 重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,重庆400016;深圳市人民医院临床医学研究中心,广东深圳518020
3. 重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,重庆400016;深圳市坪山新区人民医院临床医学研究中心,广东深圳518118
基金项目:广东省科技计划,深圳市重点科技计划
摘    要:目的研究唐氏综合征(DS)胎儿全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。方法采用Illumina深度测序技术对6例DS胎儿(DS组)和6例正常胎儿脐带血(对照组)单个核细胞小RNA测序比对分析,确定DS全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。结果两组共检测到395种miRNA,编码于316个miRNA基因。其中149种miRNA在两组中的表达具有显著性差异(DS组中6种上调,143种下调),有51种miRNA特异性表达于对照组。21号染色体编码的14个miRNA基因在DS组中有1个(miR-802)高表达,4个(let-7c、miR-99a、miR-125b和miR-155)低表达,余下9个在两组样本中均未表达。两组样本miRNA基因表达的染色体分布趋于一致,但miRNA基因表达丰度的分布却不尽相同:DS组主要分布于8、16、17和21号染色体,对照组主要分布于3、8、14、16、17和22号染色体。结论 DS胎儿脐带血单个核细胞具有其特定的miRNA表达谱和染色体分布特征,表达丰度差异分布的染色体编码miRNA可能在DS各临床性状的形成过程中具有重要作用。

关 键 词:微小RNA  唐氏综合征  Illumina测序  表达谱

Characteristics of the whole-genome microRNA expression profiles and chromosome distribution in Down syndrome fetus
LI Wu-xian,LIANG Qin-dong,DONG Jin-yu,WANG Qin,DAI Yong,TU Zhi-guang,XU Yong.Characteristics of the whole-genome microRNA expression profiles and chromosome distribution in Down syndrome fetus[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2013,33(8):935-940.
Authors:LI Wu-xian  LIANG Qin-dong  DONG Jin-yu  WANG Qin  DAI Yong  TU Zhi-guang  XU Yong
Institution:1,3*(1.Key Laboratory of Laboratory Medical Diagnostics of Education Ministry,Chongqiong Medical University,Chongqing 400016; 2.Clinical Medical Research Center,Shenzhen People’s Hospital,Shenzhen 518020;3.Clinical Medical Research Center, Pingshan People’s Hospital,Shenzhen 518118,China)
Abstract:
Keywords:microRNA  down syndrome  Illumina sequencing  expression profile
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