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| 临床表现不同的染色体异常rob(13q;14q)3例报告 | |
| 作者姓名： | 李文波 |
| 作者单位： | 山东省荣成市妇幼保健院 264300 |
| 摘 要： | 病例报告例 1:男 ,3岁 ,其母婚后第一胎足月顺产 1男婴 ,因患先心病而夭折。患者系第二胎足月顺产 ,生时无异常发现 ,至1周岁时发现智力落后于同龄儿童 ,3周岁时仍不会走路 ,只会喊爸、妈两字。查体 :发育一般 ,心肺正常 ,上腭高尖 ,脑部ＣＴ未见异常 ,ＢＡＬＰ <2 0 0ｕ/Ｌ。母亲孕期无服药史。细胞遗传学检查 :患者核型为 45 ,ＸＹ ,ｒｏｂ(13ｑ ;14ｑ)。例 2 :男 ,2 7岁 ,电焊工人。 1993年结婚 ,妻一直未孕 ,1995年于当地医院检查 ,女方正常 ,男方精液检查发现无精子 ,后来我院检查 ,精液离心镜检偶见精子。该患者有 3个兄长 ,均有子女 … |
| 修稿时间： | 1999-07-16 |
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