| 微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出 |
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| 引用本文： | 吴有光,汪安安,等. 微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出[J]. 江西医学院学报, 1989, 29(4): 68-70 |
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| 作者姓名： | 吴有光 汪安安 等 |
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| 作者单位： | 江西医学院医学遗传室，江西医学院医学遗传室，江西医学院儿科系，江西医学院医学遗传室 |
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| 摘 要： | 微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症(PKU)。患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10~(-4)mol/1(24.3mg/dl),16.2×10~(-4)mol/1(26.8mg/dl)和11.7×10~(-4)mol/1(19.3mg/dl);血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高,酪氨酸斑点未显出。三例患儿均有不同程度的智力低下和神经精神症状。
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| 关 键 词： | 遗传性氨基酸代谢病 微型双向色谱法 诊断 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 |
Diagnosis of Hereditary Amino Acid Metabolic Diseases by Micro Scale Two Dimensional Thin Layer Chromatugraphy |
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| Wu Youguang Wang Anan Kuang Bohai Gong Shimei. Diagnosis of Hereditary Amino Acid Metabolic Diseases by Micro Scale Two Dimensional Thin Layer Chromatugraphy[J]. Acta Academiae Medicinae Jiangxi, 1989, 29(4): 68-70 |
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| Authors: | Wu Youguang Wang Anan Kuang Bohai Gong Shimei |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Phenylalanine/blood amino acid metabolism inborn errors Chromatography thin layer diagnosis laboratory case report Jiangxi China |
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