| 家族性高胆固醇血症一例 |
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| 引用本文： | 廉馨,蔺洁,王绿娅,陈立伟,潘晓冬,杜兰平,秦彦文,刘舒,薛红,陈保生.家族性高胆固醇血症一例[J].中华检验医学杂志,2005,28(5):548-548. |
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| 作者姓名： | 廉馨 蔺洁 王绿娅 陈立伟 潘晓冬 杜兰平 秦彦文 刘舒 薛红 陈保生 |
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| 作者单位： | 1. 421001,衡阳市,南华大学生化与分子生物学教研室
2. 首都医科大学附属北京安贞医院-心肺血管疾病研究所
3. 中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室 |
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| 基金项目： | 北京市自然科学基金资助项目 (7032012 )，首都医科大学基础临床合作基金(02JL19)，北京市科技新星项目 (2004B27 )联合资助资助 |
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| 摘 要： | 患者，男，15岁。皮肤结节性肿胀13年，因频繁出现胸闷，呼吸困难等心肌缺血表现，于2003年4月来我院动脉硬化高脂血症门诊就诊。患者13年前出现皮肤结节性肿胀，4年前出现心肌缺血的表现，眼角膜出现角膜弓。体检血压135／90mmHg(1mmHg=0．133kPa)，双肘部以及跟腱可见多个散发的黄色结节，双手及臀部可见多发弥散小结节，眼睑周围有米粒大小结节，质地较硬，无疼痛。眼角膜下缘有半月形阴影。
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 2003年4月 呼吸困难 门诊就诊 高脂血症 动脉硬化 心肌缺血 黄色结节 结节性 眼角膜 小结节 出现 无疼痛 患者 肿胀 皮肤 可见 |
| 修稿时间： | 2004年7月2日 |
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