| 腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断 |
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| 引用本文： | 郭文婷,孙莲花,徐汪洋,马建芳,陈生弟,冀保军,孙福廷,袁文涛,黄薇,王铸钢,顾鸣敏.腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断[J].诊断学,2013(1):32-37. |
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| 作者姓名： | 郭文婷 孙莲花 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室;上海交通大学医学院瑞金医院神经内科;山东省潍坊市人民医院检验科;上海人类基因组南方研究中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31071107) |
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| 摘 要： | 目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。
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| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 |
Gene localization and molecular diagnosis in a large pedigree of Chareot-Marie-Tooth Disease type 2 |
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| GUO Wen-ting,a,SUN Lian-hua,a,XU Wang-yang,a,MA Jian-fang,b,CHEN Sheng-di,b,JI Bao-jun,SUN Fu-ting,YUAN Wen-tao,HUANG Wei,WANG Zhu-gang,a,GU Ming-min.Gene localization and molecular diagnosis in a large pedigree of Chareot-Marie-Tooth Disease type 2[J].Journal of Diagnostics Concepts & Practice,2013(1):32-37. |
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| Authors: | GUO Wen-ting a SUN Lian-hua a XU Wang-yang a MA Jian-fang b CHEN Sheng-di b JI Bao-jun SUN Fu-ting YUAN Wen-tao HUANG Wei WANG Zhu-gang a GU Ming-min |
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| Institution: | 1a.1a.Department of Medical Genetics,Basic Medical College;1b.Department of Neurology,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200025,China;2.Department of Clinical Laboratory,Weifang People’s Hospital,Shandong Weifang 261041,China;3.Chinese National Human Genome Centre at Shanghai,Shanghai 201203,China |
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| Abstract: | |
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