环指蛋白213基因c.14576G＞A位点基因型与烟雾病表型相关性分析

目的 探讨国人环指蛋白213基因c.14576G＞A位点基因型与烟雾病表型的关系.方法 前瞻性纳入33例烟雾病患者,对环指蛋白213基因c.14576G＞A位点基因型进行检测,然后按基因型分为基因突变型组和野生型组,分析基因型与临床表型、血管表型的关系.结果 两组患者在性别、脑血管危险因素(包括高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、饮酒)、家族史、症状性患者比例方面的差异无统计学意义(P均＞0.05);两组中症状性烟雾病患者的临床表型(包括首发年龄、首发症状及入院NIHSS评分、BI、mRS评分)比较,差异亦无统计学意义(P＞0.05);在血管表型方面,杂合子突变组、野生基因组合并大脑后动脉受累者分别为66.7％(4/6)和7.4％(2/27),差异有统计学意义(x2=7.947,P=0.005);两组铃木分期平均为4.0±0.0、2.9±0.7,差异有统计学意义(P=0.005),而两组在血管单双侧分布、一级和二级侧枝循环开放的差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 环指蛋白213基因c.14576G＞A杂合子突变型与野生基因型临床表型相似;杂合子突变型相比野生基因型更容易合并大脑后动脉受累、铃木分期更高.