| 丙二酰辅酶A脱羟酶缺乏症1例临床及基因诊断分析 |
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| 引用本文： | 彭镜,邬玲仟,周明星,钟乐,尹飞.丙二酰辅酶A脱羟酶缺乏症1例临床及基因诊断分析[J].中国当代儿科杂志,2012,14(11):879-880. |
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| 作者姓名： | 彭镜 邬玲仟 周明星 钟乐 尹飞 |
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| 作者单位： | 彭镜，邬玲仟，周明星，钟乐，尹飞 |
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| 摘 要： | 患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院.患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令.父母体健,非近亲结婚,家族史无异常.体查:体重15 kg(P50 ～ 75),身高96 cm(P25 ～ 50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常.神经系统检查:神清,表情幼稚,四肢肌力、肌张力正常,双膝腱反射正常引出,病理反射未引出,脑膜刺激征(-).实验室检查:血常规、肝、肾功能、血糖、血氨、血乳酸正常;脑电图检查无异常;心脏彩超正常;头颅MRI:双侧大脑半球脑回多而小,脑沟增宽,冠状位水抑制相示双侧侧脑室旁白质及小脑白质对称性信号增高,双侧脑室轻度增大,考虑为先天性发育异常或代谢异常性脑病.Gesell发育量表评分为52分,提示"发育显著落后于正常".临床诊断:精神发育迟滞查因,代谢性疾病可能性大.
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| 关 键 词： | 精神发育迟滞 缺乏症 丙二酰 基因测序 脱羧酶 患儿 辅酶 错义突变 脑白质 外周血 |
A case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency: clinical and genetic study |
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| PENG Jing,WU Ling-Qian,ZHOU Ming-Xing,ZHONG Le,YIN Fei.A case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency: clinical and genetic study[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2012,14(11):879-880. |
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| Authors: | PENG Jing WU Ling-Qian ZHOU Ming-Xing ZHONG Le YIN Fei |
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| Institution: | PENG Jing, WU Ling-Qian, ZHOU Ming-Xing, ZHONG Le, YIN Fei |
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| Abstract: | No abstract available |
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| Keywords: | |
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