CETP基因D442G突变与高胆固醇血症的相关性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因D442G突变对血清胆固醇水平的影响及关系.方法 应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187例正常血脂人群CETP基因第15外显子D442 G突变多态性.结果 根据限制性内切酶MspⅠ酶切位点存在与否,分为DD、DG、GG三种基因型和D、G两种等位基因.①高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组与对照组比较LDL-C水平、CETP浓度升高,HDL-C水平降低(均P<0.05).②高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组中均发现D442G突变的纯合子GG型;高胆固醇血症组GG基因型及G等位基因频率高于另两组(均P<0.05).③高胆固醇血症组血清TC、LDL-C水平随GG、DG、DD基因型依次降低,CETP水平依次升高(均P<0.05),边缘高胆固醇血症组和对照组DG基因型的TC、LDL-C均高于DD基因型,CETP浓度低于DD基因型(均P<0.05).④Logistic回归发现CETP基因D442G突变GG基因型是高胆固醇的独立危险因素.结论 CETP基因第15外显子D442G位点存在基因多态性,CETP基因D442G突变与高胆固醇血症有相关性,是高胆固醇血症的主要危险因素之一.