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| 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病患者的临床和MRI表现 | |
| 引用本文： | 孙冰莲,刁岳松,张金平,周向阳,袁云. 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病患者的临床和MRI表现[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2007, 7(6): 527-531 |
| 作者姓名： | 孙冰莲 刁岳松 张金平 周向阳 袁云 |
| 作者单位： | 1. 安徽省铜陵市人民医院神经内科,244000 2. 安徽省铜陵市人民医院MRI室,244000 3. 北京大学第一医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例(先证者及其姐妹)经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断,余1例(先证者弟)经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积;Notch3基因突变;临床表现为渐进性记忆力减退,伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43～48岁发病,均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死,脑深部白质广泛稀疏和O'Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、"人字征"、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、"黑洞征(black holes sign)"和"胡椒壶征(pepperpot sign)"等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分,其妹和弟分别为22分和29分;Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分,其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛,但该评分难以反映疾病早期的临床表现。 |
| 关 键 词： | 痴呆,多发性梗塞性 脑白质病,进行性多病灶 磁共振成像 基因,显性 遗传性疾病 |
| 收稿时间： | 2007-08-29 |
| 修稿时间： | 2007-08-29 |
Clinical and MRI manifestation in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy |
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| SUN Bing-lian,DIAO Yue-song,ZHANG Jin-ping,ZHOU Xiang-yang,YUAN Yun. Clinical and MRI manifestation in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2007, 7(6): 527-531 | |
| Authors: | SUN Bing-lian DIAO Yue-song ZHANG Jin-ping ZHOU Xiang-yang YUAN Yun |
| Abstract: | |
| Keywords: | Dementia multi-infarct Leukoencephalopathy progressive multifocal Magnetic resonance imaging Gene dominant Hereditary diseases |
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