羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

目的 评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值.方法 回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3 133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异.结果 在3 133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95％(羊水原位培养法)和2.36％(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41％),其中羊水原位培养法检出300例(9.58％),CMA法检出706例(22.53％).两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常.两者联合检出嵌合体23例(0.73％).结论 羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠.