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| 常染色体显性遗传性癫痫一家系 | |
| 作者姓名： | 黄亚玲 王涛 |
| 作者单位： | 430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科 |
| 摘 要： | 先证者(Ⅲ6) 男,13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3 5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖 慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作。家系调查:Ⅰ1自15岁开始发作性抽搐,发作时倒地,意识丧失、口吐泡沫、四肢抽动,发作较频繁,持续时间不详。46岁死于意外。Ⅱ83 7岁,病程3 0… |
| 关 键 词： | 发作 常染色体显性遗传 癫痫 家系 治疗 神志 面肌 表现 持续 安定 |
| 修稿时间： | 2004-02-27 |
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