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| LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例 | |
| 引用本文： | 肖珍君,刘圣烜,邹标,程恒辉,徐惠,黄志华,舒赛男.LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例[J].中华儿科杂志,2022(4):360-362. |
| 作者姓名： | 肖珍君 刘圣烜 邹标 程恒辉 徐惠 黄志华 舒赛男 |
| 摘 要： | 7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发... |