红细胞丙酮酸激酶研究现状

丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)有4个同工酶:L、R、M_1、M_2。成熟红细胞以R型为主,由PKL基因编码。人类R型PK基因的启动子区域存在4个高度保守成份。R型PK表达调控主要在转录水平,与锌指家族成员作用有关。研究显示-270bp的上游区域是一个强启动子,位点控制区HS2及启动子上游3.7kb处一片段具有增强子作用。随着对R型PK的深入了解及分子生物学进展,为PK缺乏所致溶血性贫血的诊断及基因治疗奠定了基础。