| X连锁慢性肉芽肿病及其基因突变 |
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| 引用本文： | 王美红,陈同辛. X连锁慢性肉芽肿病及其基因突变[J]. 国际儿科学杂志, 2004, 31(4): 178-180 |
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| 作者姓名： | 王美红 陈同辛 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所免疫研究室,上海,200092;上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所免疫研究室,上海,200092 |
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| 摘 要： | ![]()
慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CCD。还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位。X-CGD是编码β亚单位gp91-phox的基因突变所引起。X-CGD的基因突变常为大片段碱基对的缺失、小片段碱基对的缺失或插入、错义突变和无义突变等。目前已有300多种gp91-phox的基因突变被登记收入国际X-CGD数据库。该文着重介绍关于内含子及拼接位点的突变。
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| 关 键 词： | 肉芽肿病 慢性 突变 |
| 文章编号： | 1001-3512(2004)04-0178-03 |
| 修稿时间： | 2003-10-24 |
X-linked chronic granulomatous disease and its gene mutation |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | |
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