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| 一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析 | |
| 引用本文： | 关静,王秋菊,王大勇,李庆忠,赵亚丽,袁虎,韩东一. 一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2008, 16(3): 182-185 |
| 作者姓名： | 关静 王秋菊 王大勇 李庆忠 赵亚丽 袁虎 韩东一 |
| 作者单位： | 1. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科 2. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;国家人类基因组北方中心 3. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853 4. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划) , 北京市科技计划 , 国家重点基础研究发展计划(973计划) , 北京重大专项课题 , 国家自然科学基金 , 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资阶资金资助项目 , 军队杰出人才项目 |
| 摘 要： | 目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致. |
| 关 键 词： | 低频感音神经性听力下降 耳聋 WHRN基因 突变 定位 非综合征型 低频 感音神经性听力下降 基因编码区 突变分析 Sensorineural Hearing Loss Associated Pedigree Chinese Novel Mutations Gene 相分离 耳聋 杂合性突变 改变方式 序列设计 外显子 结果 |
| 文章编号： | 1006-7299(2008)03-0182-04 |
An Analysis of WHRN Gene Mutations in a Novel Locus Mapped for the Chinese Pedigree Associated with Low-frequency Sensorineural Hearing Loss |
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