| 加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究 |
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| 引用本文： | 罗小平,王慕逖.加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究[J].华中医学杂志,2002,26(2):61-62. |
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| 作者姓名： | 罗小平 王慕逖 |
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| 作者单位： | 430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 |
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| 摘 要： | 随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…
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| 关 键 词： | 儿科学 遗传代谢性疾病 诊断 治疗 发病机制 |
| 修稿时间： | 2002年3月8日 |
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